L’unité fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire réalise le diagnostic génétique des affections héréditaires impliquant les muscles cardiaque (cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées, troubles du rythme) et squelettique (myopathies congénitales et progressives, myotonies, myasthénies) mais également des pathologies mitochondriales liées à des anomalies de l’ADN mitochondrial ou nucléaire.
Elle assure également le diagnostic présymptomatique et le diagnostic prénatal de ces pathologies.
Par ailleurs, cette Unité Fonctionnelle est en partie financée par la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation de Soins pour le diagnostic des maladies génétiques complexes, et participe à la mise en place des bonnes pratiques au niveau National. Elle est associée aux centres de référence « Maladies Cardiaques Héréditaires », « Maladies Neuromusculaires » et « Canalopathies Musculaires » du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière et à ce titre possède un recrutement local mais également national et international.
Cardiologie
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Gènes impliqués : * Cardiomyopathies hypertrophiques : Au moins 12 gènes sont impliqués. Les 2 gènes majeurs (MYH7 ET MYBPC3) sont analysés systématiquement. Une mutation pathogène est identifiée chez environ 60% des patients.
* Cardiopathies dilatées : Devant la prévalence élevée de cette pathologie et la grande hétérogénéité génétique décrite, seuls les gènes MYH7, LMNA (si troubles de conduction) et Desmine sont analysés en pratique quotidienne.
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Gènes impliqués : Gène KCNQ1
Gène KCNH2
Gène SCN5A
Gène KCNJ2
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Gènes impliqués : Gène SCN5A
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Gènes impliqués : PRKAG2 (Sous unité γ2 de la protéine kinase AMP dépendante)
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Gènes impliqués : LAMP2 (Lysosome-associated membrane protein-2)
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Myologie
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Gènes impliqués :
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Gènes impliqués :
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Gènes impliqués : Gène SEPN1 codant la Sélénoprotéine N
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Gènes impliqués : Gène LMNA codant les Lamines A/C
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Gènes impliqués : Gène FKRP : Fukutin related protein
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Gènes impliqués : Gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant les 3 chaînes du Collagène 6
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Gènes impliqués : Gène PABPN1 codant la polyA Binding protein
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Gènes impliqués : Gène VCP : Valosin Containing Protein
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Gènes impliqués : - Gène DES : desmine
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Gènes impliqués : * CACNA1S * SCN4A * KCNJ2
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Gènes impliqués : FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1 gene)
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Neurologie
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Gènes impliqués : Gène ABCD1
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Maladies mitochondriales
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Gènes impliqués : ADN mitochondrial : 22 gènes d'ARNt, 2 gènes d'ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire.
ADN nucléaire : gènes des sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire, gènes impliqués dans la maintenance de l'ADN mitochondrial, dans la synthèse, la régulation, l'adressage, l'assemblage des sous unités entre elles.
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Gènes impliqués : Recherche des 3 mutations responsables de 95% des Neuropathies Optiques Héréditaires de Leber (LHON) : m.3460G>A (gène MT-ND1) m.11778G>A (gèneMT-ND4) m.14484T>C (gène MT-ND6)
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Gènes impliqués : Gène mitochondrial de l'ARNt Lysine , MT-TK.
mutation dite MERRF m.8344A>G
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Gènes impliqués : gène mitochondrial MT-ATP8 (mutation m.8993T>C ou T>G) gènes en relation avec le déficit de la chaîne respiratoire :
ADN mitochondrial (Gènes MT-ND1 à ND6, MT-ATP8)
ADN nucléaire
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Gènes impliqués : ADN mitochondrial : gène MT-TL1, essentiellement : mutation m.3243A>G, dite mutation MELAS (80% cas) mutation m.3271T>C (8%) autres mutations décrites (une dizaine)
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Gènes impliqués : ADN mitochondrial : délétion de grande taille
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Gènes impliqués : ADN mitochondrial : délétion de grande taille
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Gènes impliqués : ADN mitochondrial : mutation m.8993T>G
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Responsable d’Unité Fonctionnelle
