Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)

Fiche Unité Fonctionnelle : UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

Documents généraux : consentement pour DPN consentement

Autres pathologies Myologie : Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem) Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) Laminopathies Maladie de Brody Myologie Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF) Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies Myopathies Congénitales et Progressives Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies) Paralysies périodiques Paralysies Périodiques Sélénopathies Syndromes Myasthéniques Congénitaux

Biologiste responsable : Dr. D.STERNBERG

 Paramyotonie congénitale

Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique
(mutations faux-sens des codons 1313 et 1448, et autres mutations faux-sens)

 Myotonies du canal sodium

Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique
(mutations faux-sens du codon 1306, et autres mutations faux-sens)

 Myotonies congénitales de Thomsem ou de Becker

Gène CLCN1 : Canal chore du muscle squelettique