Neurologie

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Neurologie

Adrénoleucodystrophie Gènes impliqués : ABCD1	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes Gènes impliqués : SCA1 ; SCA2 ; SCA3 (MJD = Machado-Jospeh Disease) ; SCA6 (CACNA1A) ; SCA7 ; SCA17 (TBP)	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Atrophie dentatorubropallidoluysienne Gènes impliqués : DRPLA	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Charcot-Marie-Tooth (Maladie de) Gènes impliqués : PMP22 (recherche de la duplication de la région 17p11.2 et séquence) ; MPZ (P0) ; GJB1 (CX32) ; GDAP1 ; LMNA (mutation Arg298Cys) ; NDRG1 (mutation Arg148Stop) ; MFN2 ; SH3TC2 ; GARS ; LHOM	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Démence fronto-temporale Gènes impliqués : C9ORF72 ; MAPT (Tau) ; GRN (Progranuline) ; VCP	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Dystonie généralisée idiopathique Gènes impliqués : DYT1 (TOR1A)	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Dystonie myoclonique Gènes impliqués : SGCE	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Dystonie sensible à la L-Dopa Gènes impliqués : GCH1 ; TH ; SPR	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Epilepsie Généralisée avec Convulsions Fébriles Plus Gènes impliqués : SCN1A ; SCN1B	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Epilepsie myoclonique progressive (ne se fait plus dans l’UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire) Gènes impliqués : CSTB (Cystatin B)	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson Gènes impliqués : SCN1A ; PCDH19 (si sexe féminin)	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Huntington (Maladie de) Gènes impliqués : HTT (IT15) ; JPH3 (HDL2)	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Kennedy (Syndrome de) Gènes impliqués : AR	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Leucodystrophie métachromatique Gènes impliqués : ARSA	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Neuropathie avec hypersensibilité à la pression Gènes impliqués : PMP22	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Neuropathie héréditaire sensitive autosomique récessive Gènes impliqués : HSN2	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Paraplégie spastique héréditaire Gènes impliqués : SPAST (SPG4) ; ATL1 (SPG3A) ; SPG11 ; KIF5A (SPG10) ; SPG7 ; REEP1 (SPG31)	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Parkison (Maladie de), forme dominante Gènes impliqués : SNCA (recherche des grands réarrangements et de la mutation A30P) ; LRRK2 (recherche de la mutation G2019S uniquement)	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Parkison (Maladie de), forme juvénile récessive Gènes impliqués : PARK2 (recherche des grands réarrangements et des mutations ponctuelles)	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Sclérose latérale amyotrophique Gènes impliqués : C9ORF72 ; SOD1 ; FUS ; TARDBP	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Adrénoleucodystrophie (ANALYSE TRANSFEREE DANS UF Neurogénétique) Gènes impliqués : Gène ABCD1	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire