Documentation

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Documents des Unités Fonctionnelles :

UF d’Endocrinologie Moléculaire et Oncologique :

Formulaire de prescription de diagnostic moléculaire des anomalies du métaboisme glucido-lipidique

Formulaire de demande d’étude du gène RET

UF d’Immunogénétique :

UF d’Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire :

Feuille de Renseignements - Rendu-Osler

Feuille de renseignements-Hypertension artérielle pulmonaire

Feuille de renseignements-PTEN

Feuille de renseignement CM-AVM

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire :

Myopathies - Arbre Décisionnel Dystrophies Musculaires Congénitales

Myopathies Progressives - Arbre Décisionnel

Feuille de prescription MYOLOGIE

Arbre décisionnel PP-MND

Cardiomyopathies - Choix des gènes

Cardiomyopathies : Feuille de Prescription

Feuille de prescription en rythmologie

Feuille de prescription en rythmologie

Formulaire prescription SMC

Arbre décisionnel SMC

Envoi de muscle et foie

Feuille de demande d’analyse de mitochondriopathies

Condition de prélèvement et envoi tissus

Information Maladies Mitochondriales

échantillons multi-tissulaires

en cas de résultat moléculaire négatif

Myopathies - Strategie Diagnostic des Collagénopathies

Myopathies - Collagénopathies - fiche de renseignements GENETHON 2012

Myopathies - Collagénopathies - modalités de prélèvement 2012

Myopathies - Collagénopathies - feuille de demande 2013

UF de Cytogénétique Hématologique :

UF de Génétique Chromosomique :

UF de Génétique des Maladies Constitutionnelles de l’Hémostase :

UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales :

Quand et pourquoi rechercher un diabète monogénique

Renseignements cliniques Diabètes MODY (1,2 et 3)

Renseignements cliniques Diabète Mitochondrial

Renseignements cliniques Diabète et Atteintes Rénales associés à HNF1B (MODY5)

Renseignements cliniques Hyperinsulinisme

Renseignements cliniques Hyperplasie Congénitale des Surrénales par Déficit en 21-Hydroxylase

Renseignements cliniques Neutropénies Congénitales

UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire :

Arbre décisionnel - Huntington (Maladie de)

Fiche Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

Fiche Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Arbre décisionnel - Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Fiche Atrophie dentatorubropallidoluysienne

Arbre décisionnel - Dystonies

Fiche clinique Dystonie généralisée idiopathique

Arbre décisionnel - Dystonies

Fiche clinique Dystonie myoclonique

Arbre décisionnel - Dystonies

Fiche clinique Dystonie sensible à la L-DOPA

Fiche clinique Kennedy

Arbre décisionnel - Parkinson (Maladie de)

Fiche Parkinson forme juvénile récessive

Arbre décisionnel - Parkinson (Maladie de)

Fiche Parkinson Forme dominante

Fiche clinique sclérose latérale amyotrophique

Fiche SMEI/Dravet

Fiche Paraplégie spastique héréditaire

Fiche Neuropathie sensitive autosomique récessive

Fiche Charcot-Marie-Tooth

Arbre décisionnel Charcot-Marie-Tooth

Fiche clinique Demence Fronto-Temporale

UF de Nutrigénétique :