UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
L’unité fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire propose le diagnostic moléculaire d’une vingtaine d’affections neurodégénératives héréditaires et de certaines formes d’épilepsie. Elle en assure également le diagnostic présymptomatique et le diagnostic prénatal. Pour ces deux indications, les délais de résultat sont courts (4 à 6 semaines pour le diagnostic présymptomatique ; 1 semaine pour le diagnostic prénatal), ce qui nécessite d’adapter l’organisation du laboratoire.
Par ailleurs, le laboratoire participe activement à l’animation des réseaux de génétique mis en place grâce au soutien de la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation de Soins (D.H.O.S.). Le laboratoire est également centre de référence pour plusieurs pathologies neurologiques héréditaires. A ce titre, outre l’activité réalisée pour le site, le recrutement de l’U.F. est national et international, ce qui lui permet de développer des activités de recherche clinique en relation avec plusieurs groupes de recherche notamment l’UMR975 INSERM-Paris 6 (Hôpital Pitié - La Salpêtrière, Paris) dont ses praticiens sont membres.
L’U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire est une des unités fonctionnelles composant le département de Génétique et Cytogénétique (Pr. Florent Soubrier)
Documents à joindre avec chaque prélèvement
 une fiche de prescription
un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents [ou tuteurs]) et du médecin
des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques spécifiques des pathologies si cette fiche existe ; dans le cas contraire, envoyer un compte-rendu clinique détaillé.
un arbre généalogique le plus informatif possible (voir recommandation à la rubrique "Informations pratiques : comment faire un arbre généalogique ?"
Modalités de prélèvement et d’envoi
Voir documents généraux de l’UF de Neurogénétique
Cas particulier du diagnostic prénatal
Le généticien et/ou le gynécologue obstétricien doit prévenir le laboratoire aussitôt que la décision de réaliser un DPN a été prise
Suivre les recommandations du laboratoire sur la nécessité de disposer du prélèvement des parents et/ou du cas index avant le DPN
Utiliser pour le DPN un formulaire de consentement adéquat
Liste des pathologies traitées :
Neurologie
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Gènes impliqués : ABCD1
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Gènes impliqués : SCA1 ;
SCA2 ;
SCA3 (MJD = Machado-Jospeh Disease) ;
SCA6 (CACNA1A) ;
SCA7 ;
SCA17 (TBP)
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Gènes impliqués : DRPLA
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Gènes impliqués : PMP22 (recherche de la duplication de la région 17p11.2 et séquence) ;
MPZ (P0) ;
GJB1 (CX32) ;
GDAP1 ;
LMNA (mutation Arg298Cys) ;
NDRG1 (mutation Arg148Stop) ;
MFN2 ;
SH3TC2 ;
GARS ;
LHOM
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Gènes impliqués : C9ORF72 ;
MAPT (Tau) ;
GRN (Progranuline) ;
VCP
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Gènes impliqués : DYT1 (TOR1A)
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Gènes impliqués : SGCE
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Gènes impliqués : GCH1 ;
TH ;
SPR
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Gènes impliqués : SCN1A ;
SCN1B
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Gènes impliqués : CSTB (Cystatin B)
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Gènes impliqués : SCN1A ;
PCDH19 (si sexe féminin)
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Gènes impliqués : HTT (IT15) ;
JPH3 (HDL2)
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Gènes impliqués : AR
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Gènes impliqués : ARSA
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Gènes impliqués : PMP22
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Gènes impliqués : HSN2
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Gènes impliqués : SPAST (SPG4) ;
ATL1 (SPG3A) ;
SPG11 ;
KIF5A (SPG10) ;
SPG7 ;
REEP1 (SPG31)
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Gènes impliqués : SNCA (recherche des grands réarrangements et de la mutation A30P) ;
LRRK2 (recherche de la mutation G2019S uniquement)
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Gènes impliqués : PARK2 (recherche des grands réarrangements et des mutations ponctuelles)
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Gènes impliqués : C9ORF72 ;
SOD1 ;
FUS ;
TARDBP
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Documents généraux de cette UF :
Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
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