UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Contact :

U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
Bâtiment 6 rue La Peyronnie
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13

- Secrétariat de Neurogénétique
tél : 33 1 42 17 76 52
fax : 33 1 42 17 76 18
secret-neuro.metab.psl@aphp.fr

- Pr. Eric Leguern (responsable d’UF)
tél : 33 1 42 17 79 72
eric.leguern@aphp.fr

- Dr. Cécile Cazeneuve
tél : 33 1 42 17 76 57
cecile.cazeneuve@aphp.fr

- Dr. Fabienne Clot
tél : 33 1 42 17 84 13
fabienne.clot@aphp.fr

- Dr. Caroline Nava
tél : 33 1 42 17 79 64
caroline.nava@aphp.fr

- Dr. Guillaume Banneau
tél : 33 1 42 17 76 58
guillaume.banneau@aphp.fr

 Equipe :


- Pr. Eric Leguern, PU-PH, responsable d’UF
- Dr. Cécile Cazeneuve, PH
- Dr. Fabienne Clot, Ingénieur PhD
- Dr. Caroline Nava, AHU
- Dr. Guillaume Banneau, Ingénieur PhD
- 10 techniciens
- 2 secrétaires (1 ETP)

L’unité fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire propose le diagnostic moléculaire d’une vingtaine d’affections neurodégénératives héréditaires et de certaines formes d’épilepsie. Elle en assure également le diagnostic présymptomatique et le diagnostic prénatal. Pour ces deux indications, les délais de résultat sont courts (4 à 6 semaines pour le diagnostic présymptomatique ; 2 semaines maximum pour le diagnostic prénatal), ce qui nécessite d’adapter l’organisation du laboratoire.

Par ailleurs, le laboratoire participe activement à l’animation des réseaux de génétique mis en place grâce au soutien de la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation de Soins (D.H.O.S.). Le laboratoire est également centre de référence pour plusieurs pathologies neurologiques héréditaires. A ce titre, outre l’activité réalisée pour le site, le recrutement de l’U.F. est national et international, ce qui lui permet de développer des activités de recherche clinique en relation avec plusieurs groupes de recherche notamment l’UMR975 INSERM-Paris 6 (Hôpital Pitié - La Salpêtrière, Paris) dont ses praticiens sont membres.

L’U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire est une des unités fonctionnelles composant le département de Génétique et Cytogénétique (Pr. Florent Soubrier)

Documents à joindre avec chaque prélèvement
- une fiche de prescription
- un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents [ou tuteurs]) et du médecin
- des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques spécifiques des pathologies si cette fiche existe ; dans le cas contraire, envoyer un compte-rendu clinique détaillé.
- un arbre généalogique le plus informatif possible (voir recommandation à la rubrique "Informations pratiques : comment faire un arbre généalogique ?"

Modalités de prélèvement et d’envoi
Voir documents généraux de l’UF de Neurogénétique

Cas particulier du diagnostic prénatal
- Le généticien et/ou le gynécologue obstétricien doit prévenir le laboratoire aussitôt que la décision de réaliser un DPN a été prise
- Suivre les recommandations du laboratoire sur la nécessité de disposer du prélèvement des parents et/ou du cas index avant le DPN
- Utiliser pour le DPN un formulaire de consentement adéquat

Liste des pathologies traitées :

Neurologie
  • Adrénoleucodystrophie
    Gènes impliqués : ABCD1
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
    Gènes impliqués : ATXN1 (SCA1) ; ATXN2 (SCA2) ; ATXN3 (SCA3, MJD = Machado-Jospeh Disease) ; CACNA1A (SCA6) ; ATXN7 (SCA7) ; TBP (SCA17)
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
    Gènes impliqués : ATN1 (DRPLA)
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
    Gènes impliqués : PMP22 (recherche de la duplication de la région 17p11.2 et séquence) ; MPZ (P0) ; GJB1 (CX32) ; GDAP1 ; LMNA (mutation Arg298Cys) ; NDRG1 (mutation Arg148Stop) ; MFN2 ; SH3TC2 ; GARS ; LHOM
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
    Gènes impliqués : C9ORF72 GRN voir liste gènes panel DFT
  • Dystonies
    Gènes impliqués : voir liste de gènes panel Dystonie
  • Encéphalopathie épileptique et épilepsies familiales
    Gènes impliqués : voir liste gènes des panels épilepsie
  • Huntington (Maladie de)
    Gènes impliqués : HTT (IT15) ; JPH3 (HDL2)
  • Kennedy (Syndrome de)
    Gènes impliqués : AR
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
    Gènes impliqués : PMP22
  • Neuropathie héréditaire sensitive autosomique récessive
    Gènes impliqués : WNK1 (HSN2)
  • Paraplégie spastique héréditaire
    Gènes impliqués : voir liste gènes panel PS
  • Parkinson (Maladie de)
    Gènes impliqués : LRRK2 SNCA voir liste de gènes panel Parkinson
  • Sclérose latérale amyotrophique
    Gènes impliqués : C9ORF72 voir liste gènes panel SLA


  • Documents généraux de cette UF :
    Consentement Diagnostic Prénatal
    Règlementation diagnostic génétique - principaux textes
    Modalités de prélèvement
    Consentement diagnostic Post-natal
    Fiche de prescription pour prescripteur de l’APHP
    Fiche de prescription pour prescripteur hors APHP


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Arbre décisionnel - Huntington (Maladie de)
    Fiche Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
    Arbre décisionnel - Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
    Fiche Ataxie Cérébelleuse Autosomique Dominante
    Fiche Atrophie Dentatorubropallidoluysienne
    Fiche clinique Kennedy
    Fiche Neuropathie sensitive autosomique récessive
    Fiche Charcot-Marie-Tooth
    Arbre décisionnel Charcot-Marie-Tooth
    Fiche clinique Adrénoleucodystrophie
    Fiche clinique paraplégie spastique héréditaire
    Liste gènes panel PS
    Pré-requis NGS panel PS
    Fiche clinique SLA
    Liste gènes panel SLA
    Pré-requis panel épilepsies monogéniques
    Fiche clinique encéphalopathie épileptique
    Fiche clinique épilepsies familiales
    Liste gènes des panels épilepsie
    Fiche clinique DFT
    Liste gènes panel DFT
    Fiche clinique Dystonie
    Liste gènes panel Dystonie
    Fiche clinique Parkinson
    Liste gènes panel Parkinson






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