Troubles du Rythme Cardiaque

Fiche Unité Fonctionnelle : UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

Documents spécifiques : Troubles du Rythme Cardiaque- Arbres décisionnels d’analyses génétiques Troubles Rythmiques - Feuille de prescription Troubles du rythme cardiaque- genes testés et Facturation

Documents généraux : consentement pour DPN consentement

Autres pathologies Bloc Introduction : Laminopathies Pathologies Mitochondriales Troubles du Rythme Cardiaque UF d’Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides UF de Cytogénétique Hématologique UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire UF Métabogénétique et Neutrogénétique Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies Unité Fonctionnelle de Génomique du développement

Praticien responsable : Dr Véronique Fressart

Les pathologies rythmiques prises en charge (Syndrome du QT long congénital, Syndrome de Brugada, troubles de la conduction, pathologie de l’oreillette familiale, Dysplasie arythmogène du ventricule droit DVDA, TVC, fibrillation ventriculaire) sont le plus souvent la conséquence de variants pathogènes qui peuvent être portés par différents gènes (se reporter au document démarche diagnostique). Ces pathologies sont le plus souvent de transmission autosomique dominante. Le phénotypage précis du proband est indispensable pour analyser correctement les résultats biologiques. Site à consulter www.cardiogen.aphp.fr
L’analyse permet d’identifier des variants pathogènes dans 50% des cas environ pour la plupart des pathologies, dans 20% des syndrome de Brugada et beaucoup plus rarement dans le cas de fibrillation ventriculaire par exemple.

Le diagnostic génétique des anomalies du rythme cardiaque est réalisé selon des arbres décionnels élaborés au sein de la filière CARDIOGEN (voir arbres décisionnels ci joint)