L’unité fonctionnelle réalise le diagnostic moléculaire de maladies héréditaires rares dans deux domaines

- Le premier concerne l’Endocrinologie avec le diagnostic moléculaire
• des diabètes monogéniques touchant l’enfant, l’adolescent et l’adulte (diabètes MODY, diabète mitochondrial, diabète HNF1B).

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• des syndromes de lipodystrophie et/ou d’insulinorésistance.

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• des hyperinsulinismes ou hypoglycémies hyperinsuliniques.

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• de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (uniquement pour les établissements de l’APHP).

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- Le second domaine concerne l’hématologie avec le diagnostic moléculaire des neutropénies constitutionnelles isolées ou syndromiques touchant le nouveau-né, l’enfant et l’adulte.

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Documents àjoindre avec chaque prélèvement

- un formulaire de prescription
- un consentement éclairé signé du médecin et du patient ou signé par les deux parents s’il s’agit d’un enfant mineur
- des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques spécifiques des pathologies.
- un arbre généalogique le plus informatif possible
- un bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.

Modalités de prélèvement et d’envoi

Voir documents généraux de l’UF de Génétique Métabogénétique et Neutrogénétique.

Cas particulier du diagnostic prénatal

- Le généticien et/ou le gynécologue obstétricien doit prévenir le laboratoire dès que la décision de réaliser un DPN a été prise
- Suivre les recommandations du laboratoire sur la nécessité de disposer du prélèvement des parents et/ou du cas index avant le DPN
- Utiliser pour le DPN un formulaire de consentement adéquat