UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

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Contact :

UF Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique

Bâtiment 6 rue La Peyronnie
47/83 Boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13

Secrétariat :
Tél : 01 42 17 76 52
Fax : 01 42 17 76 18
secret-neuro.metab@psl.aphp.fr

Equipe :

Responsable d’unité fonctionnelle :
Dr Christine Bellanné-Chantelot
christine.bellanne-chantelot@psl.aphp.fr

Praticien :
Dr Cécile Saint-Martin
cecile.saint-martin@psl.aphp.fr

Chef de service (Département de Génétique) :
Pr Florent Soubrier

Laboratoire :
Florence Bellanger
Séverine Clauin
Sandrine Langlois
Gwendoline Leroy
Christelle Vaury

Secrétariat :
Camille Mathurin

L’unité fonctionnelle réalise le diagnostic moléculaire de maladies héréditaires rares dans deux domaines

Le premier concerne l’endocrinologie avec le diagnostic moléculaire de formes monogéniques de diabète touchant le nouveau-né, l’enfant, l’adolescent et l’adulte jeune, les hyperinsulinismes ou hypoglycémies hyperinsuliniques. Ces maladies résultent d’anomalies moléculaires impliquant des gènes régulant la sécrétion de l’insuline. L’unité fonctionelle assure également le diagnostic moléculaire du déficit en 21-hydroxylase.
Le second domaine concerne l’hématologie avec le diagnostic moléculaire de neutropénies congénitales touchant l’enfant et l’adulte.
Le laboratoire participe activement d’une part à l’animation des réseaux de génétique mis en place grâce au soutien de la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des soins (D.H.O.S.). D’autre part, il coordonne ou participe à plusieurs réseaux cliniques sous l’égide de la Société Française de Diabétologie (SFD) en relation avec les pathologies étudiées, notamment le Groupe d’Etude des diabètes monogéniques et le Groupe d’Etude des Diabètes Mitochondriaux ainsi que le groupe d’étude des neutropénies choniques sévères.

Documents à joindre à chaque prélèvement

Consentement éclairé signé par le médecin et le patient (si majeur) ou signé par les deux parents s’il s’agit d’un enfant mineur.

Formulaire de demande d’analyse précisant les coordonnées précises du médecin demandeur (médecin titulaire et référent du patient)

Fiche de renseignements cliniques de la pathologie incluant l’arbre généalogique - Copie des résultats des examens cliniques et paracliniques utiles pour orienter les analyses

Bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.

Modalités de prélèvements
Voir documents généraux de l’U.F.