UF Métabogénétique et Neutrogénétique

 Contact :

UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique

Bâtiment de la Pharmacie
47/83 Boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13

- Secrétariat
Tél : +33 1 42 17 76 52
Fax : +33 1 42 17 76 18
secret-neuro.metab.psl@aphp.fr

- Dr Christine Bellanné-Chantelot (responsable UF)
Tél : +33 1 42 17 79 71
christine.bellanne-chantelot@aphp.fr

- Dr Isabelle Jéru
isabelle.jeru@aphp.fr

- Dr Cécile Saint-Martin
Tél : +33 1 42 17 79 22
cecile.saint-martin@aphp.fr

- Dr Delphine Bouvet
Tél : +33 1 42 17 84 07
delphine.bouvet@aphp.fr

 Equipe :

- Dr Christine Bellanné-Chantelot, MCU-PH, responsable d’UF
- Dr Isabelle Jéru
- Dr Cécile Saint-Martin, Ingénieur PhD
- Dr Delphine Bouvet, Ingénieur PhD
- 5 techniciens
- 1 secrétaire

L’unité fonctionnelle réalise le diagnostic moléculaire de maladies héréditaires rares dans deux domaines

 

- Le premier concerne l’Endocrinologie avec le diagnostic moléculaire
des diabètes monogéniques touchant l’enfant, l’adolescent et l’adulte (diabètes MODY, diabète mitochondrial, diabète HNF1B) http://www.cgmc-psl.fr/spip.php?article34.
des syndromes de lipodystrophie et/ou d’insulinorésistance.http://www.cgmc-psl.fr/spip.php?article236
des hyperinsulinismes ou hypoglycémies hyperinsuliniques http://www.cgmc-psl.fr/spip.php?article96.
de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (uniquement pour les établissements de l’APHP) http://www.cgmc-psl.fr/spip.php?article228.

- Le second domaine concerne l’hématologie avec le diagnostic moléculaire des neutropénies constitutionnelles isolées ou syndromiques touchant le nouveau-né, l’enfant et l’adulte.

Documents à joindre avec chaque prélèvement

- une fiche de prescription
- un consentement éclairé signé du médecin et du patient ou signé par les deux parents s’il s’agit d’un enfant mineur
- des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques spécifiques des pathologies.
- un arbre généalogique le plus informatif possible
- un bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.

Modalités de prélèvement et d’envoi

Voir documents généraux de l’UF de Génétique Métabogénétique et Neutrogénétique.

Cas particulier du diagnostic prénatal

- Le généticien et/ou le gynécologue obstétricien doit prévenir le laboratoire dès que la décision de réaliser un DPN a été prise
- Suivre les recommandations du laboratoire sur la nécessité de disposer du prélèvement des parents et/ou du cas index avant le DPN
- Utiliser pour le DPN un formulaire de consentement adéquat

Liste des pathologies traitées :

Endocrinologie
  • Diabètes Monogéniques (MODY)
    Gènes impliqués : Se référer au document "Liste des gènes - Panel Diabètes monogéniques", ci-contre.
  • Hyperinsulinisme
    Gènes impliqués : Se référer au document "Liste des gènes - Panel hyperinsulinismes", ci-contre.
  • Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
    Gènes impliqués : CYP21A2
  • Syndrome de lipodystrophie et/ou d’insulinorésitance
    Gènes impliqués :

  • Hématologie
  • Neutropénies Congénitales
    Gènes impliqués : Se référer au document " Liste des gènes - Panel Neutropénies Congénitales ", ci-contre.


  • Documents généraux de cette UF :
    Réglementation Diagnostic Génétique - Principaux textes
    Consentement Diagnostic prénatal
    Délais de rendus de résultats
    Cotations
    Consentement
    Modalités de prélèvements et d’envoi


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Diabètes MODY - EMC - 2016
    DIABETES MONOGENIQUES ET MITOCHONDRIAL - Formulaire de prescription
    Liste des gènes du panel Diabètes et Hypoglycémies V5
    Liste des gènes du panel Diabètes V6
    DIABETES MODY ET MITOCHONDRIAL - Renseignements cliniques
    HYPERINSULINISME - Formulaire de prescription
    Fiche renseignements cliniques Hyperinsulinisme
    Liste des gènes du panel Diabètes et Hypoglycémies V5
    Liste des gènes du panel Hypoglycémies V6
    Formulaire de demande Hyperinsulinisme
    Liste des gènes - Panel NEUTROPENIES
    NEUTROPENIES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques
    HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques
    SYNDROME DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORESISTANCE - Renseignements cliniques






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