Unité Fonctionnelle de Génétique Chromosomique

L’Unité Fonctionnelle de Génétique Chromosomique propose des analyses de cytogénétique chromosomique et/ou moléculaire, à la recherche d’anomalies chromosomiques constitutionnelles post-natales.

L’Unité Fonctionnelle réalise :

 Les cultures de cellules (en suspension ou adhérentes), en vue du diagnostic chromosomique et/ou moléculaire et de la conservation de préparations chromosomiques, de cellules ou d’ADN.

 L’exploration du caryotype standard (450-550 bandes) et en haute résolution (>750 bandes),

 Des analyses de cytogénétique moléculaire, par :

** Hybridation In Situ Fluorescente (FISH) à l’aide de peintures chromosomiques, de sondes centromériques, locus-spécifiques et sub-télomèriques, pour confirmer ou préciser une anomalie vue au caryotype, ou encore détecter des remaniements invisibles au caryotype (inférieurs à 5 Mb) mais très fortement suspectés sur la base des données cliniques,

** Exploration pangénomique à très haute résolution sur puces à ADN, qui permet de détecter des microremaniements de l’ordre de 0,5 à 1 Mb.

 Des consultations de cytogénétique, préalables à l’établissement du caryotype constitutionnel, notamment dans le cadre des troubles de la reproduction.

Modalités de prélèvement et d’envoi

 Caryotype et/ou Hybridation In Situ Fluorescente :

** 1 tube de 5 à 7 ml de sang sur héparinate de lithium (bouchon vert),

** Biopsie cutanée (2-4 mm de diamètre), emportant du derme, prélevée stérilement, dans du sérum salé isotonique ou du milieu de culture stérile.

 Puces ADN :

** 2 tubes de 7 ml de sang sur EDTA (bouchon violet).

Nota : La mise en culture de fragments biopsiques pour analyse cytogénétique nécessite un rendez-vous préalable, à prendre par téléphone au secrétariat de l’UF (0142177892) ou au laboratoire (0142177887).

Les échantillons doivent être adressés, avant 15h, au centre de tri des prélèvements du GHPS.

Documents à joindre à chaque prélèvement

 une fiche de prescription médicale des analyses,
 un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents ou tuteurs) et du médecin prescripteur,
 des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques spécifiques de l’UF et, si possible, envoyer un compte-rendu clinique détaillé,
 un arbre généalogique le plus informatif possible (voir recommandation à la rubrique "Informations pratiques : comment faire un arbre généalogique ?").

Liste des pathologies traitées :

Génétique Chromosomique

Aneuploïdies Gènes impliqués : .-

Infertilités féminines ou masculines Gènes impliqués :

Insuffisance ovariennes primaires ou prématurées/Insuffisances gonadiques Gènes impliqués :

Troubles de la procréation Gènes impliqués :

Dysgonosomies Gènes impliqués :

Déficiences intellectuelles syndromiques ou non syndromiques Gènes impliqués :

Troubles du développement Gènes impliqués :

Retards psycho-moteurs Gènes impliqués :

Troubles du comportement et de la relation Gènes impliqués :

Syndromes autistiques Gènes impliqués :

Syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs Gènes impliqués :

Encéphalopathies convulsivantes ou non convulsivantes Gènes impliqués :

Ataxies syndromiques Gènes impliqués :

Paraparésies spastiques syndromiques Gènes impliqués :

Epilepsies syndromiques Gènes impliqués :

Psychoses infantiles Gènes impliqués :

Schizophrénies Gènes impliqués :

Obésités constitutionnelles syndromiques/ Syndrome de Prader-Willi Gènes impliqués :

Micro-remaniements chromosomiques syndromiques (délétions, duplications,..) / Syndromes microdélétionnels Gènes impliqués :

Documents généraux de cette UF :

Consentement à l’examen des caractéristiques génétiques

Attestation du médecin prescripteur

Demande de caryotype constitutionnel post-natal

Demande de caryotype protocole FAMIOP

Demande de puce ADN

Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :