Myologie

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Myologie

Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem) Gènes impliqués :Gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant les 3 chaînes du Collagène 6	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT) Gènes impliqués :Gène FKRP : Fukutin related protein	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) Gènes impliqués :Gène PABPN1 codant la polyA Binding protein	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives Gènes impliqués :	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Laminopathies Gènes impliqués :Gène LMNA codant les Lamines A/C	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Myologie Gènes impliqués :	Myologie
Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF) Gènes impliqués :Gène VCP : Valosin Containing Protein	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies Gènes impliqués :- Gène DES : desmine	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1 Gènes impliqués :FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1 gene)	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Paralysies Périodiques 2 Gènes impliqués :* CACNA1S * SCN4A * KCNJ2	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Sélénopathies Gènes impliqués :Gène SEPN1 codant la Sélénoprotéine N	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Syndromes Myasthéniques Congénitaux Gènes impliqués :	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

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