La sélénoprotéine N est une glycoprotéine du réticulum endoplasmique dont la fonction est inconnue. Sa présence en grande quantité dans les myoblastes et sa diminution dans les fibres musculaires matures suggère un rôle dans le développement musculaire précoce ou dans la régénération musculaire.
Le phénotype est homogène (raideur spinale, scoliose, insuffisance respiratoire) mais l’aspect morpholologique de la biopsie musculaire peut être variable.
- une dystrophie musculaire ou sélénopathie avec syndrome de la colonne raide (RSMD1, OMIM 602771) avec une transmission de type récessive. Le syndrome de la colonne raide est une dystrophie musculaire congénitale lentement progressive, apparaissant chez l’enfant. Il se caractérise par des contractures des muscles extenseurs spinaux associées à une posture anormale (limitation de la flexion du cou et du tronc), une scoliose progressive de la colonne vertébrale, une faiblesse musculaire cervico-axiale précoce et prononcée, avec préservation relative de la force et de la fonction des extrémités, et une insuffisance respiratoire progressive. - une forme classique de la myopathie à multiminicores (OMIM 602771) avec une transmission de type récessive. - une dystrophie musculaire avec inclusions de desmine (OMIM 602771) avec une transmission de type récessive et une prévalence <1 / 1 000 000. Elle fait partie d’un groupe hétérogène de maladies morphologiquement défini par des agrégats intra-sarcoplasmiques de desmine. - une myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires (OMIM 255310) avec une transmission de type récessive ou dominante. La prévalence de la myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires est inconnue, l’incidence est estimée inférieure à 1/50 000 naissances vivantes. C’est une forme rare de myopathie caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée mineure à sévère présente dès la naissance ou dans les premières années de vie.
