Endocrinologie

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Endocrinologie

Néoplasies endocriniennes multiples de type II Gènes impliqués : Ret	UF d’Endocrinologie Moléculaire et Oncologique
Hypercholestérolémie familiale Gènes impliqués : LDL-R ApoB ARH	UF d’Endocrinologie Moléculaire et Oncologique
HypoHDLémies isolées Gènes impliqués : ApoAI ABCAI	UF d’Endocrinologie Moléculaire et Oncologique
Maladie de Tangier Gènes impliqués : ABCA1	UF d’Endocrinologie Moléculaire et Oncologique
Déficit en LCAT Gènes impliqués : LCAT	UF d’Endocrinologie Moléculaire et Oncologique
Diabète Mitochondrial Gènes impliqués :MTLL1 (mutation m.3243A>G)	UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD) Gènes impliqués : HNF1B	UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Diabètes Monogéniques (MODY) Gènes impliqués : GCK - HNF1A - HNF4A - INS - ABCC8 -	UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Hyperinsulinisme Congénital Gènes impliqués : ABCC8 - KCNJ11 - GCK - HNF4A - GLUD1 -	UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Hyperplasie Congénitale des Surrénales par Déficit en 21-hydroxylase Gènes impliqués :CYP21A2	UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales