Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)

Fiche Unité Fonctionnelle : UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

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Biologiste responsable : Dr Corinne MÉTAY

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une myopathie lentement progressive, de début tardif (entre 40 et 50 ans) et de transmission autosomique dominante.
Elle se caractérise dans un premier temps par un ptosis bilatéral des paupières et une dysphagie puis une implication progressive des muscles squelettiques.
C’est une maladie rare dont la prévalence est inconnue. Les premiers cas ont été décrits dans la population Franco Canadienne (fréquence 1 :1000) puis la maladie est devenue ubiquitaire.
Cette pathologie est due à une expansion de triplets dans l’exon 1 du gène PABPN1 codant la protéine "PolyA binding protein nuclear1".
Le diagnostic moléculaire est réalisé sur ADN génomique par amplification d’une partie de l’exon 1 du gène puis analyse de la taille du fragment qui est directement corrélée au nombre de répétitions.

Référence : Richard P, Trollet C, Stojkovic T, de Becdelievre A, Perie S, Pouget J, Eymard B ; Neurologists of French Neuromuscular Reference Centers CORNEMUS and FILNEMUS. Correlation between PABPN1 genotype and disease severity in oculopharyngeal muscular dystrophy. Neurology. 2017 Jan 24 ;88(4):359-365.