Paralysies périodiques

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Fiche Unité Fonctionnelle :

Documents spécifiques :

Paralysies périodiques et Myotonies non dystrophiques_ Feuille de prescription

Documents généraux :

consentement pour DPN

consentement

Autres pathologies Myologie :

Gènes impliqués :

CACNA1S
SCN4A
KCNJ2

Praticien responsable : Dr. D.STERNBERG

- Paralysie périodique hypokaliémique

* Gène CACNA1S (=CACNL1A3) : Canal calcium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations des arginines 528 et 1239 des segments IIS4 et IVS4, et autres mutations)

* Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 672 du segment IIS4, et autres mutations)

- Paralysie périodique normokaliémique

* Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 675 du segment IIS4, et autres mutations)

- Paralysie périodique hyperkaliémique

* Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations faux-sens Thr704Met, Met1592Val et autres mutations)