Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies

Fiche Unité Fonctionnelle : UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

Documents généraux : consentement pour DPN consentement

Autres pathologies Myologie : Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem) Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) Laminopathies Maladie de Brody Myologie Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF) Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies Myopathies Congénitales et Progressives Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies) Paralysies périodiques Paralysies Périodiques Sélénopathies Syndromes Myasthéniques Congénitaux

Biologiste responsable : Dr Pascale RICHARD

Les myopathies myofribrillaires (MMF) constituent un groupe d’affections neuromusculaires caractérisées par des changements structuraux des myofibrilles comprenant l’accumulation intracellulaire anormale de filaments intermédiaires de desmine et d’autres protéines.

 Les manifestations cliniques sont variables, avec généralement une faiblesse musculaire lentement progressive. Chez certains patients, une cardiomyopathie et une neuropathie périphérique sont également présentes. La maladie débute à l’âge adulte chez la majorité des patients et chez certains d’entre eux la maladie progresse rapidement.
 Le diagnostic s’appuie sur les biopsies musculaires qui révèlent les inclusions protéiques intracellulaires anormales. Chez une faible proportion de malades, des mutations responsables de la maladie sont retrouvées dans les gènes de la desmine, de l’alpha-B-crystalline, de la myotiline et dans le gène ZASP.