Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies

 Contact :

UF de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
Bâtiment de Pharmacie
2, rue de l’Infirmerie générale
GH Pitié-Salpétrière
83, bvd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13

Tél secrétariat : 01 42 17 76 47
Fax secrétariat : 01 42 17 76 18

 Equipe :

CARRIÉ Alain PU-PH
BLUTEAU Olivier Ingénieur PhD
COUVERT Philippe MCU-PH
LE BIHAN Johanne MCU-PH
BERTIN Françoise Technicienne
COIFFARD Anne-Sophie Technicienne
LARREUR Ségolène Technicienne
VELLA Gaëlle Technicienne

 

Secteur Dyslipidémies
L’activité du secteur Dyslipidémies de l’UFGOD porte sur le diagnostic moléculaire des dyslipidémies athérogènes de l’adulte, domaine dans lequel notre UF est laboratoire de référence, et participe ainsi à la prévention des maladies cardio-vasculaires.

Secteur Obésité
Le secteur Obésité de l’UFGOD propose l’exploration moléculaire et génique de l’obésité. Actuellement cela consiste en un dépistage des mutations génétiques sur la voie leptine/mélanocortines chez des patients ayant une obésité précoce et familiale.
La recherche de mutations répond aux demandes émanant de centres agréés pour la prescription d’analyse génétique. Le secteur Obésité de l’UFGOD travaille en étroite collaboration avec le service de Nutrition du Pr. Oppert, pôle d’Endocrinologie de la Pitié-Salpétrière (http://www.obesite-paris.com/). Les indications des analyses génétiques proposées dans notre secteur et l’interprétation des résultats sont discutés avec les praticiens de ce service (Pr. K. Clément, Dr. C. Poitou, Dr. F. Marchelli).

Secteur Maladies biliaires
Le secteur Maladies biliaires de l’UFGOD...

Documents à joindre impérativement à chaque prélèvement :
- Un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents [ou tuteurs]) et du médecin : voir ci-dessous Documents généraux de cette UF.

- Le formulaire de prescription correctement et entièrement renseigné et pour l’obésité précoce la feuille de renseignements cliniques : voir ci-dessous Documents liés aux pathologies.

- Pour les hôpitaux hors AP-HP, le bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.

Modalités de prélèvement et d’envoi
Voir ci-dessous Documents généraux de cette UF.

Liste des pathologies traitées :

Obésité
  • Obésité précoce
    Gènes impliqués : MC4R, LEPR (récepteur à la leptine), LEP (leptine), POMC, PCSK1 (PC1 ou Proconvertase de type 1)

  • Maladies Métaboliques
  • Hypercholestérolémie familiale
    Gènes impliqués : LDL-R ApoB PCSK9 LDLRAP1
  • Hypertriglycéridémie majeure
    Gènes impliqués : LPL ApoC2 LMF1 GPIHBP1 ApoA5 ApoE
  • HypoHDLcholestérolémie
    Gènes impliqués : ApoAI ABCAI LCAT
  • Autres pathologies liées au métabolisme des lipides
    Gènes impliqués : CETP Cyp27A1 ApoE ApoL1

  • Hépatologie
  • Maladies biliaires
    Gènes impliqués :


  • Documents généraux de cette UF :
    Formulaire de consentement Majeur-Mineur
    Cotation des analyses
    Modalités de prélèvement et d’envoi


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Formulaire de prescription HCF
    Formulaire de prescription HypoHDL sévère
    Projet Obsgen : description
    Outil Obsgen : notice d’utilisation
    Fiche de renseignements cliniques secteur obésité
    Formulaire de prescription Obésité précoce
    Formulaire de prescription HTG
    Formulaire de prescription Maladies biliaires APHP
    Formulaire de prescription Maladies biliaires - Hors APHP
    Formulaire de prescription - Autres pathologies UF GOD






    (C) Centre de Génétique 2007 | Webmaster | Crédits