Cardiologie

  • Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White
    Gènes impliqués : PRKAG2 (Sous unité γ2 de la protéine kinase AMP dépendante)
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Cardiomyopathies héréditaires
    Gènes impliqués :* Cardiomyopathies hypertrophiques : Au moins 12 gènes sont impliqués. Les 2 gènes majeurs (MYH7 ET MYBPC3) sont analysés systématiquement. Une mutation pathogène est identifiée chez environ 60% des patients. * Cardiopathies dilatées : Devant la prévalence élevée de cette pathologie et la grande hétérogénéité génétique décrite, seuls les gènes MYH7, LMNA (si troubles de conduction) et Desmine sont analysés en pratique quotidienne.
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Maladie de Danon
    Gènes impliqués : LAMP2 (Lysosome-associated membrane protein-2)
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Syndrome de Brugada
    Gènes impliqués : Gène SCN5A
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Syndrome du QT long congénital
    Gènes impliqués : Gène KCNQ1 Gène KCNH2 Gène SCN5A Gène KCNJ2
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire


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