Neutropénies Congénitales

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Documents spécifiques :

Fiche renseignements cliniques Neutropénies Congénitales
Liste des gènes - Panel Neutropénies Congénitales
Neutropénies - Formulaire de prescription

 Documents généraux :

Réglementation Diagnostic Génétique - Principaux textes
Consentement Diagnostic prénatal
Délais de rendus de résultats
Cotations
Consentement
Modalités de prélèvements et d’envoi

Autres pathologies Hématologie :

  • Neutropénies Congénitales
  • Gènes impliqués :

    Se référer au document " Liste des gènes - Panel Neutropénies Congénitales ", ci-contre.

    Neutropénies congénitales, Syndrome de Shwachman-Diamond, Syndrome de WHIM
    Les neutropénies congénitales sont hétérogènes sur le plan clinique et génétique. Pour en savoir plus, consulter Donadieu et al. Congenital neutropenia in the era of genomics : Classification, diagnosis, and natural history. British Journal of Haematology, 2017, 179 : 557-574. Des documents d’information sont également à votre disposition sur le site internet http://www.neutropenie.fr

    Analyses moléculaires hors panel de gènes
    - Syndrome de Shwachman-diamond (gène SBDS)
    -  Syndrome de WHIM (gène CXCR4)
    - Syndrome GATA2 (gène GATA2)

    Lorsque l’histoire clinique est très évocatrice de l’un de ces syndromes, une analyse moléculaire ciblée est réalisée par séquençage Sanger et/ou PCR quantitative.


    Gènes analysés par NGS

    Nous réalisons le diagnostic moléculaire des neutropénies congénitales isolées ou syndromiques par une méthode de séquençage de nouvelle génération (NGS) appliquée à une trentaine de gènes analysés simultanément dans un panel. La liste des gènes évolue en fonction des données de la littérature. Consulter le fichier pdf ci-contre « Liste des gènes-Panel Neutropénies congénitales ».
    Si possible, effectuer un prélèvement des parents pour les enfants atteints ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. Chaque parent doit signer un consentement pour cette analyse.

    Pré-requis :
    avoir exclus une neutropénie auto-immune

    Documents à joindre avec chaque prélèvement :
    - Formulaire de prescription d’analyses génétiques
    -  Consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée
    - Formulaire de renseignements cliniques ou courriers de consultation incluant hémogramme, myélogramme, résultats de la recherche d’anticorps antigranuleux.
    Aucune analyse génétique ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents

    Si vous souhaitez discuter un dossier avant une demande d’analyse génétique, c’est possible dans le cadre de la RCP mensuelle du Centre de référence des neutropénies chroniques. Cette RCP a lieu le 3ème jeudi de chaque mois de 16H à 18H. Envoyer un mail à Christine.bellanne-chantelot@aphp.fr et au Dr Jean Donadieu jean.donadieu@aphp.fr (Coordonateur du centre de référence des neutropénies chroniques, Hôpital Armand Trousseau, Paris) ; il est possible d’avoir une connexion internet à distance.

    Praticien responsable
    Dr. Christine Bellanné-Chantelot
    christine.bellanne-chantelot@aphp.fr





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