Diabètes Monogéniques (MODY) - Diabète Mitochondrial

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Documents spécifiques :

Diabètes MODY - EMC - 2016
Fiche renseignements cliniques Diabète MODY
Fiche renseignements cliniques Diabète Mitochondrial
Diabète Monogénique et Mitochondrial - Formulaire de prescription
Liste des gènes du panel Diabètes et Hypoglycémies V5
Fiche renseignements cliniques Diabète syndromique associé HNF1B (MODY5)

 Documents généraux :

Réglementation Diagnostic Génétique - Principaux textes
Consentement Diagnostic prénatal
Délais de rendus de résultats
Cotations
Consentement
Modalités de prélèvements et d’envoi

Autres pathologies Endocrinologie :

  • Néoplasies endocriniennes multiples de type II
  • Hypercholestérolémie familiale
  • HypoHDLcholestérolémies isolées
  • Maladie de Tangier
  • Déficit en LCAT
  • HyperHDLcholestérolmies
  • Diabètes Monogéniques (MODY) - Diabète Mitochondrial
  • Hyperinsulinisme Congénital
  • Hyperplasie congénitale des surrènales par déficit en 21-hydroxylase
  • Gènes impliqués :

    - GCK -
    - HNF1A -
    - HNF4A -
    - HNF1B -
    - ABCC8 -
    - KCNJ11 -
    - INS -
    - MT-TL1 -
    - NEUROD1 -
    - PDX1 -
    - WFS1 -
    - CISD2 -
    - GATA4 -
    - GATA6 -
    - INSR -
    - RFX6 -
    - TRMT10A

    Description

    Les diabètes monogéniques représentent 1 à 2% des cas de diabète. Le diagnostic moléculaire est orienté par une description précise du phénotype pour le cas index et ses apparentés diabétiques. Du fait de la variabilité d’expression clinique, en particulier dans les formes monogéniques de l’adulte (diabète MODY), des recommandations ont été établies au niveau européen pour guider le diagnostic moléculaire (Ellard S, Bellanné-Chantelot C, Hattersley AT, European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) MODY group. Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young. Diabetologia 2008 ;51:546-53.). La reconnaissance d’un diabète monogénique est importante car elle permettra d’établir un pronostic, d’adapter le suivi clinique et la prise en charge thérapeutique et de proposer un dépistage familial et préventif aux apparentés susceptibles d’être porteurs de la même anomalie génétique.

    Pour en savoir plus, consulter l’article de l’EMC ci-contre.

    Diagnostic moléculaire

    Nous réalisons désormais le diagnostic moléculaire des diabètes monogéniques chez un cas index par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à un panel de gènes (Se référer au document "Liste des gènes - Panel diabètes et hypoglycémies), ci-contre. Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :

    - la fiche de prescription
    - un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie "diabète génétique" ou "diabète MODY" doit être indiquée
    - la fiche de renseignements cliniques (voir Fiche clinique diabètes monogéniques ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de consultation
    - l’arbre généalogique indiquant pour les apparentés diabétiques l’âge de survenue du diabète, l’existence ou non d’un surpoids au diagnostic du diabète, le traitement en cours (regime, ADO, Ins) et les éventuelles atteintes associées.

    Le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.

     

    Praticiens responsables
    Dr. Christine Bellanné-Chantelot
    christine.bellanne-chantelot@aphp.fr
    Dr Cécile Saint-Martin
    cecile.saint-martin@aphp.fr
    Dr Delphine Bouvet
    delphine.bouvet@aphp.fr
     





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