Hyperinsulinisme Congénital

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Documents spécifiques :

Renseignements cliniques Hyperinsulinisme

 Documents généraux :

Formulaire de prescription d’analyses génétiques
Consentement/Attestation
Consentement DPN
Modalités de prélèvements
Prélèvement de salive sur kit Oragène
Cotations
Réglementation diagnostic génétique
Recommandations pour l’élaboration d’un arbre généalogique

Autres pathologies Endocrinologie :

  • Néoplasies endocriniennes multiples de type II
  • Hypercholestérolémie familiale
  • HypoHDLémies isolées
  • Maladie de Tangier
  • Déficit en LCAT
  • Diabète Mitochondrial
  • Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD)
  • Diabètes Monogéniques (MODY)
  • Hyperinsulinisme Congénital
  • Hyperplasie Congénitale des Surrénales par Déficit en 21-hydroxylase
    • Gènes impliqués :

    - ABCC8 -
    - KCNJ11 -
    - GCK -
    - HNF4A -
    - GLUD1 -

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