Atrophie dentatorubropallidoluysienne

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Fiche Atrophie dentatorubropallidoluysienne

 Documents généraux :

Consentement Diagnostic Prénatal
Règlementation diagnostic génétique - principaux textes
Modalité de prélèvement et d’envoi
Fiche de prescription : prescripteur Pitié-Salpêtrière
Cotation des analyses_2013
Consentement (majeur/mineur)
Fiche de prescription : prescripteur hors Pitié-Salpêtrière

Autres pathologies Neurologie :

  • Adrénoleucodystrophie
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
  • Démence fronto-temporale
  • Dystonie généralisée idiopathique
  • Dystonie myoclonique
  • Dystonie sensible à la L-Dopa
  • Epilepsie Généralisée avec Convulsions Fébriles Plus
  • Epilepsie myoclonique progressive (ne se fait plus dans l’UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire)
  • Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
  • Huntington (Maladie de)
  • Kennedy (Syndrome de)
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
  • Neuropathie héréditaire sensitive autosomique récessive
  • Paraplégie spastique héréditaire
  • Parkison (Maladie de), forme dominante
  • Parkison (Maladie de), forme juvénile récessive
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Adrénoleucodystrophie (ANALYSE TRANSFEREE DANS UF Neurogénétique)
  • Gènes impliqués :

    - DRPLA

    Synonyme(s)
    DRPLA

    Description
    lien vers Orphanet : Cliquer ici

    Praticien(s) responsable(s)
    Dr. Cécile Cazeneuve

    Document(s) disponible(s)
    - Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique à droite de cette page
    - Arbre décisionnel d’aide à la prescription : bientôt





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