Leucodystrophie métachromatique

Fiche Unité Fonctionnelle : UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

Documents généraux : Consentement Diagnostic Prénatal Règlementation diagnostic génétique - principaux textes Modalité de prélèvement et d’envoi Fiche de prescription : prescripteur Pitié-Salpêtrière Cotation des analyses_2013 Consentement (majeur/mineur) Fiche de prescription : prescripteur hors Pitié-Salpêtrière

Autres pathologies Neurologie : Adrénoleucodystrophie Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes Atrophie dentatorubropallidoluysienne Charcot-Marie-Tooth (Maladie de) Démence fronto-temporale Dystonie généralisée idiopathique Dystonie myoclonique Dystonie sensible à la L-Dopa Epilepsie Généralisée avec Convulsions Fébriles Plus Epilepsie myoclonique progressive (ne se fait plus dans l’UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire) Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson Huntington (Maladie de) Kennedy (Syndrome de) Leucodystrophie métachromatique Neuropathie avec hypersensibilité à la pression Neuropathie héréditaire sensitive autosomique récessive Paraplégie spastique héréditaire Parkison (Maladie de), forme dominante Parkison (Maladie de), forme juvénile récessive Sclérose latérale amyotrophique Adrénoleucodystrophie (ANALYSE TRANSFEREE DANS UF Neurogénétique)

Gènes impliqués :  ARSA

Synonyme(s)

Description
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Praticien(s) responsable(s)
Dr. Fabienne Clot

Document(s) disponible(s)