UF Métabogénétique et Neutrogénétique L’unité fonctionnelle réalise le diagnostic moléculaire de maladies héréditaires rares dans deux domaines
- Le premier concerne l’Endocrinologie avec le diagnostic moléculaire [Cliquer ici] • des syndromes de lipodystrophie et/ou d’insulinorésistance. [Cliquer ici] • des hyperinsulinismes ou hypoglycémies hyperinsuliniques. [Cliquer ici] • de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (uniquement pour les établissements de l’APHP). [Cliquer ici] - Le second domaine concerne l’hématologie avec le diagnostic moléculaire des neutropénies constitutionnelles isolées ou syndromiques touchant le nouveau-né, l’enfant et l’adulte. [Cliquer ici] Documents à joindre avec chaque prélèvement
- un formulaire de prescription Modalités de prélèvement et d’envoi Voir documents généraux de l’UF de Génétique Métabogénétique et Neutrogénétique. Cas particulier du diagnostic prénatal
- Le généticien et/ou le gynécologue obstétricien doit prévenir le laboratoire dès que la décision de réaliser un DPN a été prise |
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