Insuffisance ovariennes primaires ou prématurées/Insuffisances gonadiques

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génomique du développement

 Documents généraux :

Consentement à l’examen des caractéristiques génétiques
Attestation du médecin prescripteur
Liste des gènes séquencés en exome clinique
Liste des gènes de déficience intellectuelle sur laquelle l’analyse en NGS est centrée
fiche de prescription pour maladie du développement

Autres pathologies Génétique Chromosomique :

  • Aneuploïdies
  • Ataxies syndromiques
  • Déficiences intellectuelles syndromiques ou non syndromiques
  • Dysgonosomies
  • Encéphalopathies convulsivantes ou non convulsivantes
  • Epilepsies syndromiques
  • Infertilités féminines ou masculines
  • Insuffisance ovariennes primaires ou prématurées/Insuffisances gonadiques
  • Micro-remaniements chromosomiques syndromiques (délétions, duplications,..) / Syndromes microdélétionnels
  • Obésités constitutionnelles syndromiques/ Syndrome de Prader-Willi
  • Paraparésies spastiques syndromiques
  • Psychoses infantiles
  • Retards psycho-moteurs
  • Schizophrénies
  • Syndromes autistiques
  • Syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs
  • Troubles de la procréation
  • Troubles du comportement et de la relation
  • Troubles du développement




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