Maladie de Tangier

>	Présentation
>	Organisation
>	U.I.B.
>	Annuaire
>	Accès

>	UF d’Endocrinologie Moléculaire et Oncologique
>	UF de Génétique Chromosomique
>	UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
>	UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
>	UF d’Immunogénétique
>	UF d’Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire
>	UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
>	UF de Nutrigénétique
>	UF de Génétique des Maladies Constitutionnelles de l’Hémostase
>	UF de Cytogénétique Hématologique

>	Cardiologie
>	Endocrinologie
>	Hématologie
>	Immunologie
>	Maladies métaboliques
>	Maladies mitochondriales
>	Myologie
>	Neurologie
>	Oncologie
>	Obésité
>	Vasculaire
>	Recherche par gènes
>	Génétique Chromosomique

>	Conseils pratiques pour effectuer une analyse moléculaire
>	Les grands cadres diagnostiques en génétique
>	Comment faire un arbre Généalogique ?
>	FAQ
>	Documentation

Maladie de Tangier

Fiche Unité Fonctionnelle :

Documents généraux :

Autres pathologies Endocrinologie :

Gènes impliqués :

ABCA1

Description :

La maladie de Tangier est une maladie rare, transmise sur le mode récessif. Elle résulte de mutations du gène ABCA1, qui entrainent une diminution sévère du taux de HDL-cholestérol sanguin (en général < 0,1 g/l). Cette maladie du jeune enfant est caractérisée par l’apparition d’opacités cornéennes, une augmentation du volume des amygdales caractéristique par leur couleur orangée et une athérosclérose disséminée. Le foie et la rate peuvent être augmentés de volume, et des dépôts de cholestérol peuvent être également observés sur la muqueuse du rectum. Certaines formes cliniques sont toutefois beaucoup plus frustes puisque la symptomatologie clinique peut parfois se résumer à une neuropathie périphérique, voire être totalement absente.