Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White

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Fiche Unité Fonctionnelle :

Documents généraux :

Consentement majeur

Consentement mineur

Consentement prénatal

Autres pathologies Cardiologie :

Gènes impliqués :

PRKAG2 (Sous unité γ2 de la protéine kinase AMP dépendante)

Biologiste responsable : Dr Pascale Richard

Une forme particulière de cardiomyopathie hypertrophique associée à un syndrome de Wolff Parkinson White (préexitation ventriculaire), de transmission autosomique dominante est due a des mutations dans le gène PRKAG2 qui code pour la sous unité γ2 (non catalytique) de la protéine kinase AMP dépendante. Cette pathologie conduit a une cardiomyopathie résultant d’un stockage de glycogène au niveau du tissu cardiaque mais également musculaire squelettique avec des toubles du rythme (PR court) pouvant être responsables de morts subites