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Hyperplasie Congénitale des Surrénales par Déficit en 21-hydroxylase
Le déficit en 21-hydroxylase est le plus fréquent (90%) des déficits enzymatiques congénitaux. Le déficit en 21-hydroxylase réalise dans les formes complètes (dites classiques) un déficit en cortisol et en aldostérone avec une hyperandrogénie se traduisant chez le nouveau-né par une perte de sel mais aussi par un pseudohermaphrodisme féminin dont les conséquences sont potentiellement graves en raison de l’ambiguïté sexuelle survenant chez le foetus féminin, de son impact psychologique et de ses conséquences chirurgicales. Les formes mineures dites non classiques n’expriment pour l’essentiel qu’un déficit cortisolique minime et une hyperandrogénie révélée dans l’enfance ou à l’âge adulte. Cette affection est de transmission autosomique récessive. La fréquence de la maladie est de 1 sujet atteint sur 5 à 10000 naissances. La fréquence des hétérozygotes est majeure avec une incidence de 1 pour 60 à 80. Il existe dans l’espèce humaine deux gènes : le CYP21A1 qui est un pseudogène et le CYP21A2 qui est le gène codant pour la protéine active. L’homologie de ces deux gènes est de plus de 90% ce qui facilite les recombinaisons entre les deux gènes. La maladie est due soit à des délétions du gène (15%), soit à des conversions géniques (85% des cas). |
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